![\"Sharif](\"https:\/\/d281e75zdqqlon.cloudfront.net\/wp-content\/uploads\/2021\/11\/cientista-rara-capa.jpg\")
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Um cientista acaba de publicar uma pesquisa que poder\u00e1 ajudar pacientes com uma distrofia rara chamada Distrofia Facio-esc\u00e1pulo-umeral (DFEU).<\/p>\n
Sharif Tabebordbar \u00e9\u00a0pesquisador do Broad Institute of MIT e Harvard, nos Estados Unidos. Ele iniciou os estudos com um prop\u00f3sito bastante pessoal: tentar curar o pai, Jafar Tabebordbar, diagnosticado com a doen\u00e7a\u00a0neuromuscular\u00a0aos 30 anos.<\/p>\n
\u201cEu vi meu pai ficar pior e pior a cada dia\u201d, disse o pesquisador. \u201cFoi um grande desafio fazer as coisas juntos como uma fam\u00edlia.\u201d<\/p>\n
Infelizmente Jafar faleceu, mas a pesquisa de Sharif hoje tem trazido \u00f3timas perspectivas para os pacientes que lutam contra doen\u00e7as gen\u00e9ticas. Ele passou a se dedicar a encontrar uma terapia que realmente trouxesse resultados para esses pacientes e, na \u00faltima d\u00e9cada, foi a motiva\u00e7\u00e3o que encontrou para trabalhar.<\/p>\n
\u201cAs doen\u00e7as gen\u00e9ticas s\u00e3o um fardo n\u00e3o apenas para os pacientes, mas tamb\u00e9m para as fam\u00edlias\u201d, disse ele. \u201cEu pensei: isso \u00e9 muito injusto com os pacientes e deve haver uma maneira de consertar isso.\u201d<\/p>\n
O que ele fez<\/strong><\/p>\n Junto com colegas do Broad e da Harvard, Sharif deu um passo mais perto desse objetivo. Ele desenvolveu um novo sistema de entrega de genes, chamado MyoAAV, que tem o potencial de tornar a terapia gen\u00e9tica<\/a> para doen\u00e7as musculares mais segura e mais eficaz para os pacientes.<\/p>\n A pesquisa de Sharif aponta que uma nova fam\u00edlia de v\u00edrus inofensivos, conhecidos como adeno-associados, s\u00e3o capazes de transportar um sistema de edi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica, atingindo de maneira eficiente as c\u00e9lulas musculares<\/a>.<\/p>\n Os v\u00edrus-associados, j\u00e1 s\u00e3o trabalhados em outras terapias, mas as tecnologias aplicadas hoje, s\u00e3o arriscadas. Como exigem altas doses dos v\u00edrus, o paciente pode sofrer efeitos colaterais graves e, em casos mais extremos, chegar a \u00f3bito.<\/p>\n O que a equipe de Sharif conseguiu, foi tornar a entrega desses v\u00edrus 10 vezes mais eficiente e entregar a terapia \u00e0s c\u00e9lulas musculares com mais seguran\u00e7a. Isso torna as dosagens de 100 a 250 vezes menores. Por isso, o MyoAAV tem potencial para tratar melhor as distrofias e reduzir o risco de danos ao f\u00edgado e outros efeitos colaterais graves.<\/p>\n \u201cSabemos que, se voc\u00ea injetar uma quantidade suficiente da droga no tecido-alvo, ser\u00e1 eficaz\u201d, disse Sharif. \u201c\u00c9 tudo uma quest\u00e3o de entregar uma dose segura do v\u00edrus.\u201d<\/p>\n O tratamento<\/strong><\/p>\n Os primeiros testes, realizados em c\u00e9lulas musculares em camundongos e primatas, j\u00e1 foram conclu\u00eddos e apresentaram resultados impressionantes.<\/p>\n Eles descobriram que os tratamentos com o MyoAAV promoveram melhorias em camundongos com distrofia muscular de Duchenne, que \u00e9 a forma mais comum de doen\u00e7a muscular gen\u00e9tica. Da mesma forma, os bons resultados foram notados naqueles com uma doen\u00e7a mais rara chamada distrofia miotubular ligada ao X.<\/p>\n \u201cTodos esses resultados demonstram que o sistema funciona em diferentes modelos de doen\u00e7as e em diferentes idades, cepas e esp\u00e9cies, o que mostra a robustez do tratamento\u201d, comentou Amy Wagers, co-autora do estudo.<\/p>\n Pr\u00f3ximos passos<\/strong><\/p>\n As pr\u00f3ximas etapas envolvem o uso dos dados do estudo e a observa\u00e7\u00e3o de como o sistema pode ser usado para permitir o desenvolvimento eficaz de medicamentos para os pacientes.<\/p>\n \u201cTemos uma enorme quantidade de informa\u00e7\u00f5es sobre essa classe de vetores a partir dos quais o campo pode lan\u00e7ar muitos estudos novos e interessantes\u201d, disse Amy.<\/p>\n Para ler mais sobre a pesquisa de Sharif, voc\u00ea pode acessar o estudo no site da Harvard<\/a>.<\/p>\n Ajude pacientes com DFEU no Brasil<\/strong><\/p>\n Assim como o estudo de Sharif, outras pesquisas est\u00e3o apontando \u00f3timos resultados para as distrofias raras. Hoje no Brasil, n\u00e3o h\u00e1 um tratamento eficiente para os pacientes, mas a Associa\u00e7\u00e3o Brasileira de Distrofia Facio-esc\u00e1pulo-umeral (Abrafeu), est\u00e1 trabalhando para trazer um tratamento nos pr\u00f3ximos anos<\/a>.<\/p>\n Para atingir esse objetivo, \u00e9 necess\u00e1rio realizar testes de DNA, diagnosticando que temos um grupo de pacientes habilitados para receber a terapia.\u00a0Como os testes s\u00e3o feitos nos Estados Unidos \u2013 e cobrados em d\u00f3lar -, o valor fica inacess\u00edvel para muitas fam\u00edlias. Por isso, lan\u00e7amos uma vaquinha para gerar um apoio financeiro, para que esses testes sejam realizados gratuitamente em todos os pacientes. Contribua no S\u00f3 Vaquinha Boa<\/a>!<\/p>\n Com informa\u00e7\u00f5es de Indian Express<\/a><\/em><\/p>\n O post Distrofia rara do pai faz cientista desenvolver terapia para ajudar outras pessoas<\/a> apareceu primeiro em S\u00f3 Not\u00edcia Boa<\/a>.<\/p>\n![\"Sharif](\"https:\/\/d281e75zdqqlon.cloudfront.net\/wp-content\/uploads\/2021\/11\/sharif-familia-20-e1636629079743.jpg\")