VITOR HUGO BATISTA
JO\u00c3O PESSOA, PB (FOLHAPRESS) – O piloto de avi\u00e3o Antonio Maranh\u00e3o Calmon, 47, compartilhou na \u00faltima semana sua experi\u00eancia com a ataxia de Friedreich.<\/p>\n
A doen\u00e7a gen\u00e9tica rara e neurodegenerativa compromete aos poucos a coordena\u00e7\u00e3o motora e o equil\u00edbrio.<\/p>\n
Na maioria das vezes, os primeiros sintomas aparecem na inf\u00e2ncia e adolesc\u00eancia e incluem dificuldades no equil\u00edbrio e na marcha, levando a frequentes quedas.
Calmon foi diagnosticado apenas aos 37 anos e precisou abandonar a carreira e mudar os planos de vida.<\/p>\n
Ele descreveu a batalha di\u00e1ria contra a doen\u00e7a, muitas vezes referida como “morte em vida”. No entanto, o termo \u00e9 contestado pela comunidade m\u00e9dica.
Segundo o neurologista Jos\u00e9 Luiz Pedroso, vice-coordenador do setor de ataxias da Escola Paulista de Medicina da Unifesp (Universidade Federal de S\u00e3o Paulo), o termo \u00e9 inadequado e pode gerar uma desesperan\u00e7a no tratamento dos pacientes.<\/p>\n
“Com o passar dos anos, os pacientes podem perder a mobilidade e necessitar de cadeira de rodas, mas isso n\u00e3o significa morte em vida. Com acompanhamento profissional, eles podem ter uma boa qualidade de vida, ter vida social, se alimentar, se comunicar e ter a preserva\u00e7\u00e3o das fun\u00e7\u00f5es vitais”, explica.<\/p>\n
O QUE \u00c9 A ATAXIA DE FRIEDREICH?<\/span> Essas muta\u00e7\u00f5es ocorrem no gene FXN, respons\u00e1vel pela produ\u00e7\u00e3o da prote\u00edna frataxina. A falta dessa prote\u00edna leva \u00e0 degenera\u00e7\u00e3o de c\u00e9lulas nervosas, resultando na perda progressiva da coordena\u00e7\u00e3o e do equil\u00edbrio. QUAIS S\u00c3O OS TIPOS DE ATAXIA?<\/span> QUAIS S\u00c3O AS CAUSAS DA ATAXIA?<\/span> O \u00e1lcool pode causar ataxia devido \u00e0 degenera\u00e7\u00e3o cerebelar. Al\u00e9m disso, alguns medicamentos anticonvulsivantes (como a fenito\u00edna), quimioter\u00e1picos e certos antibi\u00f3ticos podem provocar ataxia. No entanto, essas rea\u00e7\u00f5es s\u00e3o relativamente raras. QUAIS S\u00c3O OS SINTOMAS DA DOEN\u00c7A?<\/span> Esses sinais geralmente aparecem entre 14 e 25 anos de idade, mas \u00e9 poss\u00edvel que se desenvolvam em idades mais precoces. “Ap\u00f3s os 25 anos, consideramos que os sintomas vieram tardiamente”, diz Pedroso. A ATAXIA TEM CURA?<\/span> Por outro lado, ataxias adquiridas, como as provocadas por um AVC ou problemas autoimunes, como a esclerose m\u00faltipla, podem ser tratadas e, em alguns casos, revertidas com o tratamento adequado. “N\u00e3o existe uma defini\u00e7\u00e3o clara, porque depende muito da gravidade da doen\u00e7a de cada paciente, que pode desenvolver formas mais leves ou graves, e do cuidado e acompanhamento multiprofissional”, explica Pedroso.<\/p>\n PESSOAS COM ATAXIA PODEM TER FILHOS? A DOEN\u00c7A TRAZ OUTRAS COMPLICA\u00c7\u00d5ES?<\/span> “\u00c9 importante que os pacientes tenham aconselhamento gen\u00e9tico para essas quest\u00f5es”, indica Pedroso.<\/p>\n Al\u00e9m disso, o neurologista lembra que uma gesta\u00e7\u00e3o envolve mudan\u00e7as corporais e estruturais no organismo da m\u00e3e, que podem gerar um risco maior e mais dificuldades para aquelas que t\u00eam a doen\u00e7a. COMO \u00c9 O TRATAMENTO DA ATAXIA DE FRIEDREICH?<\/span> Diversos medicamentos, como antioxidantes, neuroprotetores, polivitam\u00ednicos e imunomoduladores, foram testados, mas sem resultados significativos.<\/p>\n Recentemente, uma nova medica\u00e7\u00e3o chamada Skyclarys (omaveloxolone) tem mostrado alguma promessa. Estudos indicam que essa droga pode reduzir a progress\u00e3o da doen\u00e7a, embora n\u00e3o a cure. \u00c9 o primeiro tratamento para a ataxia de Friedreich.<\/p>\n A FDA (ag\u00eancia americana que regulamenta drogas e alimentos), aprovou o medicamento nos Estados Unidos.
A ataxia de Friedreich \u00e9 uma doen\u00e7a autoss\u00f4mica recessiva, ou seja, \u00e9 necess\u00e1rio herdar duas muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas -uma do pai e outra da m\u00e3e- para desenvolver a condi\u00e7\u00e3o.<\/p>\n
Em outras palavras, \u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica neurodegenerativa, porque progride com o passar do tempo.<\/p>\n
Existem mais de 200 tipos gen\u00e9ticos de ataxia. Elas podem ser classificadas em formas recessivas, que geralmente come\u00e7am na inf\u00e2ncia ou adolesc\u00eancia, e dominantes, que tendem a surgir mais tarde e podem afetar v\u00e1rios membros da fam\u00edlia.<\/p>\n
Sim. Al\u00e9m da causa gen\u00e9tica, a ataxia pode ser adquirida e estar relacionada a fatores externos, como medicamentos e outras doen\u00e7as. As ataxias adquiridas n\u00e3o s\u00e3o progressivas.<\/p>\n
Existem ainda as ataxias provocadas por AVC ou problemas autoimunes, como a esclerose m\u00faltipla.<\/p>\n
Na maioria dos casos, o primeiro sintoma \u00e9 a altera\u00e7\u00e3o do equil\u00edbrio, que dificulta a marcha e aumenta a quantidade de quedas.<\/p>\n
A doen\u00e7a progride lentamente, afetando a capacidade de caminhar e, eventualmente, levando \u00e0 necessidade de uso de cadeira de rodas.<\/p>\n
As formas gen\u00e9ticas de ataxia, como a ataxia de Friedreich, n\u00e3o t\u00eam cura. Contudo, existem tratamentos que podem ajudar a gerenciar os sintomas e aumentar a expectativa de vida.<\/p>\n
A expectativa de vida para pessoas com ataxia de Friedreich \u00e9 vari\u00e1vel. Com cuidados m\u00e9dicos e multiprofissionais adequados, muitos pacientes podem viver al\u00e9m dos 50 anos.<\/p>\n
Se a pessoa com ataxia tiver filhos com uma pessoa sem a doen\u00e7a, o risco do filho desenvolver a condi\u00e7\u00e3o \u00e9 baixo ou quase zero. Isso porque ambos os pais precisam ter altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica para que o filho nas\u00e7a com a doen\u00e7a.
Se os dois genitores tiverem a condi\u00e7\u00e3o, a chance do filho nascer com ataxia \u00e9 de 50%.<\/p>\n
Al\u00e9m das altera\u00e7\u00f5es neurol\u00f3gicas, a ataxia de Friedreich pode provocar complica\u00e7\u00f5es em outros sistemas do corpo. Com a progress\u00e3o da doen\u00e7a, podem ocorrer os seguintes problemas:
– Neuropatia perif\u00e9rica: a doen\u00e7a pode afetar os nervos perif\u00e9ricos, levando a sintomas de neuropatia.
– Complica\u00e7\u00f5es card\u00edacas: segundo Pedroso, uma parcela dos pacientes desenvolve cardiopatias, como arritmias e hipertrofia ventricular. \u00c9 essencial que esses pacientes recebam acompanhamento cardiol\u00f3gico regular.
– Diabetes: devido ao envolvimento mitocondrial -relacionado \u00e0 fonte de energia das c\u00e9lulas- da doen\u00e7a, h\u00e1 um risco aumentado de desenvolvimento de diabetes.
– Escoliose: a ataxia de Friedreich tamb\u00e9m pode causar escoliose, uma curvatura anormal da coluna vertebral.<\/p>\n
Atualmente, h\u00e1 muitas pesquisas em andamento para o tratamento das doen\u00e7as neurogen\u00e9ticas.<\/p>\n
Pacientes que utilizaram omaveloxolone apresentaram uma leve melhoria na gravidade dos sintomas, mas a progress\u00e3o da ataxia n\u00e3o foi totalmente interrompida.<\/p>\n