(FOLHAPRESS) – O Hospital Israelita Albert Einstein, em S\u00e3o Paulo, quer ampliar o n\u00famero de pessoas atendidas pelo programa Genomas Raros, que faz o sequenciamento gen\u00e9tico de doen\u00e7as raras no Brasil.<\/p>\n
Neste ano, foi cumprida a meta de sequenciar o DNA de 8.500 pessoas. At\u00e9 2026, a ideia \u00e9 atender mais 20 mil.<\/p>\n
Segundo Jo\u00e3o Bosco, m\u00e9dico que coordena a iniciativa, a falta de verbas p\u00fablicas para amplia\u00e7\u00e3o do programa e a escassez de profissionais qualificados atrasam o laudo e an\u00e1lise dos sequenciamentos, al\u00e9m de criar uma lista de espera para novos pacientes.<\/p>\n
O projeto \u00e9 financiado pelo Proadi-SUS e integra o Genomas Brasil (Programa Nacional de Gen\u00f4mica e Sa\u00fade de Precis\u00e3o), criado pelo Minist\u00e9rio da Sa\u00fade em 2020 para estabelecer bases de desenvolvimento da sa\u00fade de precis\u00e3o e implementa\u00e7\u00e3o da modalidade no sistema p\u00fablico.<\/p>\n
A meta anunciada no in\u00edcio do programa era de 100 mil sequenciamentos. H\u00e1 cerca de 13 milh\u00f5es de pessoas com doen\u00e7as raras no pa\u00eds.<\/p>\n
Bosco explica que sequenciar genomas \u00e9 essencial para o tratamento e amplia\u00e7\u00e3o dos estudos sobre cada doen\u00e7a. “N\u00e3o faltam pessoas aguardando para ter diagn\u00f3stico. Ainda tem uma grande lista de espera de pacientes novos para serem sequenciados”, diz.<\/p>\n
Monique Cristina, 23, recebeu o diagn\u00f3stico de epiderm\u00f3lise bolhosa, uma doen\u00e7a rara que torna a pele sens\u00edvel, aos tr\u00eas meses de idade. Pela falta de conhecimento dos enfermeiros, ela passou por procedimentos errados ao nascer, como incubadora aquecida e intuba\u00e7\u00e3o. Ambos geram mais les\u00f5es nos beb\u00eas com a enfermidade.<\/p>\n
Sem plano de sa\u00fade, ela depende do SUS (Sistema \u00danico de Sa\u00fade) para o tratamento. Um exame gen\u00e9tico ajudaria a solucionar d\u00favidas importantes da sua condi\u00e7\u00e3o, mas o servi\u00e7o n\u00e3o \u00e9 oferecido na rede p\u00fablica e, at\u00e9 hoje, ela n\u00e3o p\u00f4de faz\u00ea-lo.<\/p>\n
“Falo do meu diagn\u00f3stico, mas n\u00e3o tenho certeza se ele \u00e9 correto. Nunca tive oportunidade de saber a verdade”, diz. O pre\u00e7o na rede particular chega a R$ 5.000.<\/p>\n
Para Adriana Carvalho, coordenadora da Renomica (Rede Nacional de Gen\u00f4mica Cardiovascular) do INC (Instituto Nacional de Cardiologia), a entrada dessas an\u00e1lises no SUS garantir\u00e1 o acesso tanto para os usu\u00e1rios do sistema quanto para as pessoas que utilizam a sa\u00fade suplementar.<\/p>\n
A estrat\u00e9gia tamb\u00e9m diminui gastos p\u00fablicos com consultas e exames, j\u00e1 que a pessoa passa a ser tratada efetivamente desde o diagn\u00f3stico. Pesquisas de custo-efetividade como essa tamb\u00e9m est\u00e3o sendo conduzidas no Einstein para doen\u00e7as raras em crian\u00e7as na UTI (Unidade de Tratamento Intensivo) neonatal.<\/p>\n
Al\u00e9m da fila de espera para o sequenciamento, h\u00e1 atraso na conclus\u00e3o do laudo e do diagn\u00f3stico. Isso acontece pela falta de especialistas no programa Genomas Brasil, como bioinformatas, que analisam grandes volumes de dados de gen\u00f4mica, e m\u00e9dicos geneticistas.<\/p>\n
O m\u00e9dico geneticista \u00e9 o respons\u00e1vel pelo acompanhamento gen\u00e9tico e pode fazer o laudo e a an\u00e1lise do sequenciamento. “Faltam pessoas com expertise de an\u00e1lise gen\u00f4mica e de aconselhamento gen\u00e9tico. Essa \u00e9 a parte final, depois que o genoma est\u00e1 pronto para que seja feita a interpreta\u00e7\u00e3o”, completa Bosco.<\/p>\n
Segundo o mapeamento Demografia M\u00e9dica no Brasil (2023), a medicina gen\u00e9tica tem 342 profissionais \u2013 especializa\u00e7\u00e3o com o menor n\u00famero no pa\u00eds. \u00c9 menos de um a cada 100 mil habitantes, sendo que 55,5% deles est\u00e3o no Sudeste. No Norte, o n\u00famero cai para 1,7%.<\/p>\n
Entre as raz\u00f5es da dificuldade de contrata\u00e7\u00e3o, est\u00e1 a remunera\u00e7\u00e3o. A bolsa CNPq de p\u00f3s-doutorado j\u00fanior \u00e9 de R$ 4.100 e a de desenvolvimento tecnol\u00f3gico e industrial (categoria A), de R$ 5.200. A rede privada oferece o dobro desses valores. Esses profissionais tamb\u00e9m s\u00e3o melhor remunerados por empresas internacionais.<\/p>\n
Carvalho afirma que a rotatividade dos profissionais atrasa a emiss\u00e3o dos laudos no Renomica. “\u00c9 um problema ser\u00edssimo do sistema de pesquisa do Brasil hoje”, diz. Das 570 amostras sequenciadas no INC, 280 ainda esperam o laudo.<\/p>\n
O Genomas Raros tamb\u00e9m enfrenta esse problema: dos 8.500 genomas sequenciados, apenas 3.500 tiveram os dados foram liberados.<\/p>\n
A Benefic\u00eancia Portuguesa de S\u00e3o Paulo, respons\u00e1vel pelo Mapa Genomas Brasil, que tamb\u00e9m integra o Genomas Brasil, est\u00e1 qualificando profissionais do SUS em sa\u00fade de precis\u00e3o. S\u00e3o 375 pessoas, sendo 300 na aten\u00e7\u00e3o prim\u00e1ria e 75 na especializada.<\/p>\n
“A ideia \u00e9 ampliar esse processo n\u00e3o s\u00f3 para coleta de dados, orienta\u00e7\u00e3o e aconselhamento gen\u00e9tico, como tamb\u00e9m para bioinformatas. \u00c9 bastante raro no pa\u00eds hoje pessoas que saibam trabalhar com essa quantidade absurda de dados”, diz Gustavo Guimar\u00e3es, coordenador do projeto.<\/p>\n
De acordo com os coordenadores entrevistados, a log\u00edstica de armazenamento dos dados ainda \u00e9 individual e tempor\u00e1ria. N\u00e3o existe um banco unificado, que armazene todas as informa\u00e7\u00f5es de cada hospital e centro participantes da iniciativa.<\/p>\n
A Fiocruz Bahia foi contratada para desenhar esse projeto. Por enquanto, o Minist\u00e9rio da Sa\u00fade orientou cada unidade de pesquisa a armazenar seus pr\u00f3prios materiais.<\/p>\n
“\u00c9 importante, porque enquanto a plataforma n\u00e3o acontece, a comunidade cient\u00edfica n\u00e3o consegue ter acesso aos meus dados, s\u00f3 quem participou do projeto tem”, diz Bosco, do Einstein. Ele tamb\u00e9m explica que isso atrasa estudos sobre novos medicamentos e tratamentos.<\/p>\n
Procurado, o Minist\u00e9rio da Sa\u00fade afirmou que a atual gest\u00e3o vai priorizar o fortalecimento do setor de pesquisas e desenvolvimento de novas tecnologias. Para isso, a pasta diz que investir\u00e1 R$ 100 milh\u00f5es em pesquisas sobre Sa\u00fade P\u00fablica de Precis\u00e3o, como parte do Programa Genomas Brasil, sem dar detalhes sobre repasses.Como funciona o sequenciamento gen\u00e9tico<\/p>\n
Os m\u00e9todos e prazos escolhidos em cada etapa variam de acordo com os projetos.Projeto de pesquisa<\/p>\n
\u00c9 criado e enviado, por escrito, para uma ag\u00eancia de fomento ou \u00f3rg\u00e3os do governo (como os minist\u00e9rios da Sa\u00fade e da Ci\u00eancia, Tecnologia e Inova\u00e7\u00e3o).Financiamento<\/p>\n
A proposta \u00e9 analisada e, caso aprovada, o recurso \u00e9 liberado.Escolha do paciente<\/p>\n
M\u00e9dicos ou pesquisadores procuram por pessoas que se encaixem nos crit\u00e9rios da pesquisa.Coleta de DNA<\/p>\n
Amostra de sangue ou saliva \u00e9 coletada e enviada aos pesquisadores.An\u00e1lise e sequenciamento<\/p>\n
Cientistas come\u00e7am a avalia\u00e7\u00e3o da amostra e sequenciam o DNA.Laudo e devolutiva<\/p>\n
Quando finalizado, o exame \u00e9 interpretado por um especialista em biotecnologia, o qual analisa os dados e produz o laudo. Em seguida, o paciente recebe o resultado. A entrega pode ser online ou f\u00edsica, a depender do m\u00e9todo de cada pesquisa.<\/p>\n
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