Estabelecido para conscientizar a popula\u00e7\u00e3o sobre as doen\u00e7as raras e para incentivar pesquisas para tratamento e cura para essas condi\u00e7\u00f5es, o Dia Mundial das Doen\u00e7as Raras \u00e9 celebrado em 28 de fevereiro. Caracterizadas por uma baixa incid\u00eancia, isto \u00e9, pelo n\u00famero de pessoas afetadas dentro de um grupo populacional, ainda n\u00e3o \u00e9 consenso em todo o mundo qual \u00e9 o n\u00famero que define o car\u00e1ter raro para uma doen\u00e7a.
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Na Uni\u00e3o Europeia, uma doen\u00e7a \u00e9 considerada rara se afeta menos de uma em cada 2.000 pessoas. Nos Estados Unidos, a doen\u00e7a rara \u00e9 aquela que afeta uma em cada 1.600 pessoas. No Brasil, a preval\u00eancia considerada rara \u00e9 at\u00e9 65 afetados a cada 100.000 indiv\u00edduos, o que se traduz em cerca de uma a cada 1.540 pessoas. Quando pensamos na popula\u00e7\u00e3o mundial os n\u00fameros s\u00e3o expressivos, 400 milh\u00f5es de pessoas s\u00e3o afetadas em todo o mundo por essas doen\u00e7as.
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Hoje 9.600 doen\u00e7as s\u00e3o consideradas raras e esse n\u00famero tende a aumentar com o incremento tecnol\u00f3gico que tem ampliado cada dia mais a capacidade diagn\u00f3stica para essas doen\u00e7as. As doen\u00e7as raras podem ser cr\u00f4nicas, progressivas, degenerativas e muitas vezes s\u00e3o incapacitantes ou fatais; podem ser causadas por infec\u00e7\u00f5es, alergias ou outros fatores, e cerca de 70% delas tem origem gen\u00e9tica.
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\u201cOs estudos gen\u00e9ticos t\u00eam mudado essa realidade, ajudando a identificar as variantes gen\u00e9ticas que causam uma doen\u00e7a rara, bem como a entender como essas muta\u00e7\u00f5es podem afetar o indiv\u00edduo, oferecendo um diagn\u00f3stico mais preciso e seguro. Mesmo que n\u00e3o tenha necessariamente uma cura, o diagn\u00f3stico traz a possibilidade de planejar o manejo da doen\u00e7a ao longo da vida e isso traz tranquilidade para o paciente e toda a sua fam\u00edlia\u201d, explica Gustavo Barra, coordenador do setor de Gen\u00f4mica do Grupo Sabin, que realiza testes para doen\u00e7as raras.
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Entre os testes gen\u00e9ticos usados para estudar doen\u00e7as raras existem os pain\u00e9is direcionados para manifesta\u00e7\u00f5es e suspeitas cl\u00ednicas espec\u00edficas, que analisam um conjunto de genes relacionados a determinados quadros cl\u00ednicos. Mais abrangente, o sequenciamento do exoma utiliza a mesma tecnologia do sequenciamento de nova gera\u00e7\u00e3o para analisar todos os \u00e9xons — as regi\u00f5es do DNA que codificam as prote\u00ednas – dos 20.000 genes. Como a maioria das variantes que causam doen\u00e7as raras ocorre nessas regi\u00f5es, o sequenciamento do exoma pode ser uma maneira eficaz de identificar muta\u00e7\u00f5es causadoras de doen\u00e7as, aponta o coordenador.
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\u201cOs estudos gen\u00e9ticos t\u00eam o potencial de fornecer informa\u00e7\u00f5es valiosas sobre as causas e mecanismos das doen\u00e7as raras. Essas informa\u00e7\u00f5es associadas aos dados cl\u00ednicos, de hist\u00f3ria familiar e exames complementares podem auxiliar na defini\u00e7\u00e3o diagn\u00f3stica, permitindo n\u00e3o apenas o adequado manejo do indiv\u00edduo afetado, mas tamb\u00e9m o aconselhamento gen\u00e9tico para o paciente e sua fam\u00edlia\u201d, conclui a m\u00e9dica geneticista do grupo Sabin, Rosenelle Araujo, que integra a equipe de Barra.
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Para as pessoas que vivem com doen\u00e7as raras, o Dia Mundial das Doen\u00e7as Raras \u00e9 um dia de esperan\u00e7a e solidariedade. Ele oferece uma oportunidade para se conectar com outras pessoas que enfrentam desafios semelhantes, compartilhar experi\u00eancias e conhecimento e fortalecer a comunidade de doen\u00e7as raras.
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O Grupo Sabin | <\/strong>Fundado em Bras\u00edlia (DF), em 1984, pelas bioqu\u00edmicas Janete Ribeiro Vaz e Sandra Soares Costa, o Grupo Sabin \u00e9 reconhecido pela excel\u00eancia cient\u00edfica e pela qualidade e precis\u00e3o dos seus exames. A empresa est\u00e1 presente em 15 estados, al\u00e9m do Distrito Federal, e atende cerca de 7 milh\u00f5es de clientes\/ano.\u202f\u202f\u202f\u202f\u202f O Sabin tem um portf\u00f3lio de mais de 7,4 mil exames dispon\u00edveis em seus servi\u00e7os de An\u00e1lises Cl\u00ednicas, Diagn\u00f3sticos por Imagem e Check-up Executivo, e oferece mais de 20 imunizantes no servi\u00e7o de Imuniza\u00e7\u00e3o. Em 2021, a empresa ampliou sua atua\u00e7\u00e3o por meio da plataforma integradora de servi\u00e7os de sa\u00fade, Rita Sa\u00fade, e da Amparo Sa\u00fade, que oferece Aten\u00e7\u00e3o Prim\u00e1ria \u00e0 Sa\u00fade e gest\u00e3o de sa\u00fade de grupos populacionais para empresas.\u202f\u202f\u202f\u202f<\/p>\n\n\n\n Para conhecer mais sobre o Grupo Sabin,\u00a0<\/strong>acesse o site da companhia<\/u><\/a>.\u00a0<\/strong>\u202f\u202f Por Anne Elise\/\u00a0FSB Comunica\u00e7\u00e3o<\/span><\/em><\/strong><\/p>\n\n\n\n \u00a0<\/strong><\/p>\n\n\n\n <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Estabelecido para conscientizar a popula\u00e7\u00e3o sobre as doen\u00e7as raras e para incentivar pesquisas para tratamento<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":112690,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[32],"tags":[],"class_list":["post-112689","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-saude"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/roteironoticias.com.br\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/112689","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/roteironoticias.com.br\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/roteironoticias.com.br\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/roteironoticias.com.br\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/roteironoticias.com.br\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=112689"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/roteironoticias.com.br\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/112689\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":112691,"href":"https:\/\/roteironoticias.com.br\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/112689\/revisions\/112691"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/roteironoticias.com.br\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media\/112690"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/roteironoticias.com.br\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=112689"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/roteironoticias.com.br\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=112689"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/roteironoticias.com.br\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=112689"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
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