Descoberta genética abre caminho para tratar gagueira
Graças à uma pesquisa inovadora liderada por cientistas norte-americanos foi identificada uma ‘arquitetura genética’ associada à gagueira que abre caminho para o tratamento mais eficaz.
Os pesquisadores do Vanderbilt University Medical Center em Nashville, Tennessee, e da Wayne State University em Detroit, Michigan, EUA, descobriram novas variações genéticas, relatados em dois artigos publicados esta semana.
Jennifer “Piper” Below, PhD, e Shelly Jo Kraft, PhD, revelam que os estudos tem potencial de melhorar os resultados para quem tem gagueira persistente.
“É claro que em populações, a gagueira é poligênica, o que significa que existem vários fatores genéticos diferentes que contribuem e protegem as pessoas contra riscos”, disse Below, professor associado de Medicina da VUMC.
“Isso era algo que não havia sido demonstrado claramente antes desses estudos”.
As novas revelações terão um grande impacto nas pessoas que gaguejam e nos pais de crianças afetadas pela doença, previu Kraft, professor associado de Ciências da Comunicação e Distúrbios e diretor do Laboratório de Comportamento, Fala e Genética da Wayne State University.
“Agora, eles podem entender o que acontece com eles”, disse ela, “em vez de viver uma vida inteira experimentando essa diferença em sua fala e nunca saber por quê”.
Estudos
Com a ajuda de colegas na Irlanda, Inglaterra, Israel, Suécia, Austrália e em todo os Estados Unidos, Kraft coletou amostras de sangue e saliva para estudos genéticos de mais de 1.800 pessoas que gaguejam, incluindo mais de 250 famílias com três gerações de gagueira .
Mas, embora esse esforço, denominado Projeto Internacional da Gagueira, identifique novas variações genéticas, ou variantes, associadas à gagueira do desenvolvimento, ainda não foi possíve desvendar a complexidade da doença.
É aí que a Below entra. Ela utilizou um recurso-chave da VUMC, BioVU, um dos maiores repositórios do mundo de DNA humano vinculado a informações de saúde eletrônicas pesquisáveis.
O BioVU permitiu aos pesquisadores conduzir GWAS, ou estudos de associação do genoma, para investigar os fundamentos genéticos de uma ampla gama de doenças.
“Tivemos que criar algumas novas maneiras inteligentes de tentar capturar o código que faltava”, disse Below.
Meninos gaguejam mais
A pesquisa também revelou um gene relacionado à gagueira implicado no transtorno do espectro do autismo, bem como variantes genéticas que afetam a regulação dos hormônios sexuais.
O último achado pode ajudar a explicar por que os meninos têm maior probabilidade de gaguejar e por que as mulheres com gagueira têm maior probabilidade de se recuperar.
“Se os pesquisadores estabelecerem conexões genéticas entre a gagueira e outras características, como o TDAH, essas descobertas poderão abrir caminhos para o tratamento de ambas as doenças ao mesmo tempo”, disse Kraft.
Com informações do GNN
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